희귀질환 및 스페셜티 전문 생명공학 기업 샤이어코리아(대표 문희석)는 4월 1일 ‘세계 파브리병 인식의 날(Fabry Disease Awareness Day)’을 맞아 임직원 및 다양한 분과의 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 조기진단의 중요성을 전달하는 ‘파이팅 파브리(Fighting Fabry)’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.
이번 ‘파이팅 파브리’ 캠페인에는 소아청소년과, 신경과, 심장내과, 신장내과 등 파브리병과 관련된 다양한 분과 전문의 65명과 샤이어코리아 임직원 45명 등 총 110명이 참여했으며, 파브리병에 대한 인지도를 높여 조기진단에 기여하고 환자들의 더 나은 삶을 위한 노력에 동참하는 의미로 국제 파브리병 재단(NFDF, National Fabry Disease Foundation)이 디자인한 청색 손목밴드를 착용했다. 손목밴드에는 ‘Fighting Fabry Disease, Living Better Longer’라는 문구가 새겨져 있다.
파브리병은 특정 효소의 결핍으로 세포 내 당지질(GB-3)이 축적돼 신체 조직과 장기에 진행성 손상이 발생하는 질환이다.
점진적으로 악화되는 특징이 있어 조기에 진단과 치료를 진행하면 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있으나, 진단과 치료가 늦어질 경우 신장, 심장 등에 심각한 합병증이 발생할 수 있고, 심할 경우 생명을 잃을 수도 있는 질환이다.
약 4만~11만7,000명 당 1명 비율로 발생하는 희귀질환으로 국내에는 약 100명 정도의 환자가 진단을 받은 것으로 알려져 있다.
캠페인에 동참한 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 “파브리병의 양상이 전신에서 매우 다양한 형태로 발생할 수 있는 만큼 다양한 분과의 관심과 협력이 매우 중요하다”며 “다양한 분과에서 파브리병에 대한 인지도를 높이고 조기진단과 적극적인 치료를 지지하는 뜻에서 이번 캠페인에 참여했다”고 설명했다.
사이어코리아 문희석 대표는 “파브리병 환자가 조기진단과 최적의 치료를 통해 더 나은 삶을 영위할 수 있도록 질환에 대한 인식 제고 및 치료제 접근성 향상을 위해 지속적으로 노력하고 있다”며 “다양한 분과의 전문의분들과 장기적인 협력을 통해 국내 파브리병 환자의 치료환경을 개선하고자 지속적으로 노력할 것”이라고 밝혔다.
한편, 샤이어코리아는 2015년 8월부터 파브리병 효소대체요법 치료제(ERT, Enzyme replacement therapy), 레프라갈주(성분명:아갈시다제알파)를 국내 공급하고 있다. 레프라갈주는 10년 간 장기연구를 통해 성별이나 치료 시작 전 좌심실비대지수(LVMI)에 상관없이 해당 지표가 유의미하게 개선 또는 유지된 것으로 나타났다.
레프라갈주로 10년 간 치료받은 환자의 약 98%에서 심부전 및 협심증 증상이 개선되거나 안정적으로 유지됐으며, 좌심실 박출률(LVEF)도 안정적으로 유지됐다.
특히, 좌심실비대지수가 50 g/m2.7 이상(Baseline: LVMI ≥50 g/m2.7)인 남성 환자에서 해당 지표가 유의하게 개선됐다. 또한, 신장 기능의 악화를 지연시켜 10년 동안 추정 사구체여과율(eGFR)이 안정적으로 유지됐다.
기존 효소대체요법 치료제 중인 파브리병 환자가 레프라갈주로 치료를 전환한 경우에도 주요 매개 변수(MSSI, LVM index, serum creatinine levels, eGRF, CES-D, GCPS2 등)가 안정성을 유지하는 것으로 나타났으며, 우수한 내약성 프로파일을 보였다. 레프라갈주는 2주에 한번씩 정맥 투여하며, 1회에 투여시간이 40분4 정도로 짧아 바쁜 일상 생활로 병원 방문이 어려운 학생, 직장인, 주부 등 모든 파브리병 환자에서 치료시간을 단축하고 높은 편의성을 제공한다.