한국다케다제약(대표 문희석)은 10월 1일 ‘세계 고셔의 날(International Gaucher Day)’을 맞아 임직원들과 함께 ‘고셔병 환우를 위한 특별한 응원 캠페인(이하 특별한 응원 캠페인)’을 진행했다고 밝혔다.
이번 특별한 응원 캠페인은 세계 고셔병 환자 지원 단체인 IGA(International Gaucher Alliance)가 진행하는 캠페인 ‘레어스타즈(#Rarestars)’에 한국다케다가 뜻을 함께하는 의미로 진행됐다.
‘레어스타즈’는 희귀질환인 고셔병의 질환 인지도를 향상시키는 한편, 환자들의 삶의 질 개선을 위해 의료진과 연구진, 환자단체 등 많은 사람들이 함께하고 있음을 알리는 캠페인이다.
한국다케다 임직원들은 고셔병에 대한 내부 교육을 수강한 뒤 별모양 풍선 및 머리띠 등을 착용하고 포토 이벤트를 진행해 보이지 않는 곳에서도 고셔병 환자들의 더 나은 삶을 위해 끊임없이 노력하는 ‘레어스타’가 되겠다는 의미를 더했다. 또한, “Rare but not alone”이라는 슬로건이 새겨진 타투 스티커를 부착함으로써 ‘세계 고셔의 날’의 의미를 되새기는 시간을 가졌다.
고셔병은 특정 효소의 결핍으로 세포 내 당지질(Gb1)이 축적돼 신체 조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 희귀질환으로 장애를 유발하고 평균수명을 단축시키며, 심할 경우 합병증으로 생명을 위협한다.
일반적인 증상으로는 간∙비장의 비대, 복통, 소화불량 및 설사, 막연한 피로감, 출혈 경향 등이 있으며, 이러한 증상은 다양한 기관에 비특이적으로 일어나 다른 질환으로 오인하기 쉬워 진단이 어렵다는 특징을 가진다. 전 세계적으로 4~6만명당 1명꼴로 발생하는 매우 희귀한 질환이며, 국내에는 약 60여명 정도의 환자가 진단을 받은 것으로 알려져 있다.
한국다케다제약 문희석 대표는 “고셔병 환자의 경우 발병시기와 진행속도가 빨라 조기진단과 신속한 치료를 통해 비정상 범위의 수치 및 장기의 크기를 정상화하는 것이 매우 중요하다”며 “이번 캠페인을 통해 임직원들이 질환에 대한 인식을 제고하고 환자들을 위해 노력하겠다는 의지를 다질 수 있는 시간을 갖게 돼 매우 뜻 깊게 생각한다. 한국다케다는 앞으로도 환자중심주의를 기반으로 희귀질환을 앓고 있는 환자들에게 혁신적인 치료옵션을 제공하기 위한 방안을 끊임없이 고민할 것”이라고 전했다.
한편, 한국다케다는 올해 1월 샤이어와의 통합 이후 고셔병의 효소대체요법 치료제(ERT, Enzyme replacement therapy) 비프리브주(성분명: 베라글루세라제 알파)를 인수, 국내에 공급하고 있다.
비프리브주는 고셔병의 단일 치료제였던 이미글루세라제 성분의 치료제 이후 20여년만에 새롭게 등장한 인간세포주 기반 효소대체요법 치료제로, 체내 효소와 동일 구조를 가지고 있어 빠른 치료 효과와 안전성을 갖는 것이 특징이다.
비프리브주는 임상 3상 이후 진행된 4년의 연장연구를 통해 제1형 고셔병 환자에서 정기적으로 혈색소 농도와 혈소판 수치, 비장 및 간 크기, 요추 골밀도 등을 추적 관찰한 결과, 임상 연구 시작 전 각 수치가 건강한 사람의 임상적 범위와 비교해 낮은 비정상 범위에 위치했던 환자 중 헤모글로빈 농도 86%(28명 중 24명), 혈소판 수치 60%(20명 중 12명), 요추 골밀도 53%(19명 중 10명)는 정상화됐으며, 간과 비장이 커져 있던 환자의 비장 크기 67%(18명 중 12명), 간 크기 58%(26명 중 15명)의 환자에서 정상화된 것을 확인했다.
뿐만 아니라 기존 치료제와 비교해 낮은 항체 생성률을 보여 불내약성 없이 오랜 기간 안정적인 치료가 가능하며, 투약 시간이 1시간 이내로 단축돼 2주에 한번씩 정맥주사 치료를 받아야 하는 고셔병 환자의 치료 편의성을 높였다.