국내에서 선천면역이상질환(면역결핍증, Inborn Errors of Immunity) 한일(韓日) 국제 심포지엄이 열린다.
삼성서울병원 소아청소년과(과장 안강모)는 2월 25일 삼성서울병원 암병원 지하2층 중강의장에서 면역결핍증 유전자 치료를 주제로 한일 국제 심포지엄을 개최한다고 밝혔다.
삼성서울병원을 비롯해 충남대학교, 단국대학교, 일본의 국립아동건강 발달센터(National Center for Child Health and Development), 기타사토대학 등 면역결핍증과 유전자 치료 연구의 권위자들이 한 자리에 모인다.
이번 심포지엄은 한국연구재단, 이건희 소아암-희귀질환 사업단이 후원을 맡았다
면역결핍증은 특정 유전자 결함으로 면역체계에 문제가 발생하는 희귀 질환을 통칭한다. 암, 알레르기, 자가면역, 자가염증 등의 증상이 동반되기도 한다.
유전자 분석 기술과 기초 면역학의 발전으로 새로 밝혀진 질환도 증가 추세여서 2022년 기준 485개 질환이 이에 해당하는 것으로 알려져 있다.
면역결핍증의 대표 사례로 중증복합면역결핍증(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)이 있다. SCID 환자는 T 림프구가 결핍된 채로 태어나 감염에 극도로 취약한 상태를 보인다. 1971년 태어난 후로 멸균 처리된 공기 주머니 속에서 12년을 버텼던 ‘버블보이’ 데이비드 베터가 앓았던 것도 이 질환이다.
영유아기에 타인의 면역 세포를 포함한 동종 조혈모세포 이식으로 SCID를 치료하지만, 타인의 골수이식을 받기 어려운 여건 등을 고려해 유전자치료에 대한 연구도 활발하다.
이번 심포지엄 역시 면역결핍증에서 유전자 치료의 최신지견을 다룬다.
국내 면역결핍증 분야 ‘최고 권위자’로, 아시아태평양 면역결핍증 학회의 임원인 김예진 삼성서울병원 소아청소년과 감염/면역결핍분과 교수가 면역결핍증 유전자 치료의 발전 과정에 대하여 소개한다.
김 교수는 지난 2021년부터 국내 기초과학자들과 함께 면역결핍증 유전자치료 연구회를 결성해 새로운 치료법을 모색하고 있다.
면역결핍증 유전자 치료를 앞서 시작한 일본의 주요 연구자들과 더불어 듀센형 근이양증, 레베르 선천성 흑암시 등 최근 국내에서 유전자 치료에 두각을 나타내고 있는 삼성서울병원의 경험과 전략 등도 다뤄질 예정이다.
삼성서울병원 소아청소년과 과장 안강모 교수는 “면역결핍증은 그동안 치명적인 미진단 희귀질환에 속했지만 점차 진단과 치료가 가능해지고 있다”면서 “임상의학, 진단의학, 기초의학 등 다양한 분야에서 다학제 접근과 협조가 필수인데 이번 심포지엄이 그러한 기회의 장이 될 것”이라고 말했다.
김예진 교수는 “면역결핍증은 희귀하고 복잡한 면역체계에 발생하는 질환 특성 탓에 대중의 인지도가 낮고 국가 보건 당국이나 의료계에서도 이들 환자들을 위한 정책과 진료 및 연구에 집중하는 전문가가 부족한 실정”이라며 “한 명의 환자라도 더 나은 일상을 누릴 수 있도록 최선을 다해 연구와 진료에 힘쓰겠다”고 말했다.